Doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária.
A hemoglobina falciforme (HbS) resulta de uma mutação herdada de forma recessiva autossômica, na qual o 17º nucleotídeo do gene da beta-globina é alterado de adenina para timina e o aminoácido ácido glutâmico é substituído por valina na posição 6 da cadeia da beta-globina.1 2
Este é um tópico de discussão acompanhante para o artigo original em https://patient.info/doctor/haematology/sickle-cell-disease-and-sickle-cell-anaemia-pro